Skeletal atavism?

Olet ehkä huomannut että olen maininnut Veranon mainoksissa että se on testattu skeletal atavismin varalta ja testi oli negatiivinen. Mistä siis on kyse?

Shetlanninponeilla esiintyy perinnöllistä sairautta skeletal atavismia eli kääpiökasvuisuutta, Ruotsissa puhutaan krumma föl:eistä.  Tämän geenimutaation omaavilla poneilla on kasvuhäiriöitä esim. niin etu- kuin takajalkojen luustossa  ja usein poni joudutaan lopettamaan heti varsana. Sairaus on tunnettu jo 1950-luvulla ja mm. 1980-luvulla Ruotsissa poistettiin muutamia oriita jalostuksesta koska ne olivat jättäneet kääpiövarsoja (täydennän tähän jos löydän jostain varman tiedon mitä oreja ne olivat). Ongelmat voivat olla eriasteisia, joten jotkut ponit voivat selvitä aikuisikäänkin asti mutta ponista näkee selvästi että koipi ja kyynärvarsi ovat normaalia lyhyemmät, jaloissa voi lisäksi olla vakavia asentovirheitä, kaula voi olla lyhyt ja runko näyttää suurelta jalkoihin nähden, pää on usein iso. Suomesta esimerkkinä käytetään usein tätä ponia: http://www.sukuposti.net/hevoset/pomo/566348, vakavampia esimerkkejä löytyy esim. googlella ”skeletal atavism” tai ”krumma föl”.

Yksi ongelma sairauksiin liittyvissä asioissa on varsinkin oriiden syyllistäminen ja ylipäätään kasvattajan syyllistäminen, jolloin asiasta helposti vaietaan vaikka itse sairaus ei olisikaan varsinaisesti kenenkään vika saati pelkästään toisesta vanhemmasta kiinni – vaan huonoa tuuria luonnon valinnassa, johon ei aina voi vaikuttaa vaikka lähtökohtaisesti valitsisi jalostukseen tiettävästi terveet ponit – näin siis varsinkin niiden sairauksien kohdalla jotka periytyvät resessiivisesti eikä vanhemmasta voi arvata että kantaa sairauden aiheuttavaa geeniä. Ruotsin osalta liikkeellä on siis lähinnä huhuja että useampikin paljon käytetty ori on ollut kantaja mutta varmaa tietoa ei löydy mistään.  Tanskassa jalostuksesta on poistettu Skovlundens Iron, joka on täysin UK sukulinjoja, joten geenimutaatio on olemassa alkuperämaan kannassakin.

Jatkossa ei tarvitse kuitenkaan arvailla tai uskoa huhuihin, sillä Ruotsin maatalousyliopiston tutkijat paikallistivat geenin 2016 ja ponin voi nyt testata geenin varalta. Tämä resessiivinen geeni ilmenee siis ponissa jos poni saa sen molemmilta vanhemmilta, näin ollen vanhempi voi olla terveen normaalin näköinen poni mutta kantaa silti geeniä. On siis syytä huomata että pelkästään ori ei tätä vikaa yksin periytä vaan sairauden ilmenemiseksi sama geenimutaatio on oltava myös tammalla. Olisi kuitenkin erittäin suotavaa että jalostukseen käytettävät oriit testattaisiin tämän geenin osalta, sillä orit saavat useimmiten paljon enemmän jälkeläisiä kuin tammat, jolloin niiden merkitys populaatiossa on suurempi (myös tulevaisuudessa, resessiivinen geeni voi kulkeutua piilevänä sukupolvien päähän).

Mikäli ori on terve voi sitä käyttää kaikille tammoille, sillä varsoista tulee tällöin emästä riippuen korkeintaan kantajia. Mikäli ori on kantaja olisi suositeltavaa käyttää sitä vain terveille tammoille jolloin varsoista tulee jälleen korkeintaan kantajia. Eli kantajia tulisi käyttää vain terveen parin kanssa. Kaksi kantajaa saa 25% kääpiökasvuisia varsoja, 50% kantajia ja 25% terveitä varsoja, siksi kahta kantajaa ei tulisi missään nimessä käyttää yhteen. Kääpiökasvuisuuden osalta en usko että kenelläkään tulee mieleen käyttää kääpiökasvuista aikuista ponia jalostukseen, toivottavasti ainakaan, joskin olen nähnyt useampiakin lehtijuttuja joissa selvästi kääpiökasvuisesta ponia kuvaillaan suloiseksi jne, mitä ponit toki voi olla, mutta ei poista sitä faktaa että se ei ole terve. Jos asiaan ei ole perehtynyt ei siis välttämättä lievemmissä tapauksissa tule edes ajatelleeksi, että kaikki ei ole kohdallaan vaan ponia pidetään vain söpönä pikku ponina.

Jos oma orini olisi kantaja olisin kyllä ollut hyvin kriittinen sen suhteen käyttäisinkö sitä edelleen jalostukseen muuta kuin omille tammoille niiden testauksen jälkeen. Myös vieraiden tammojen tulisi tällöin olla ehdottomasti testattuja terveiksi mikä varmasti laskisi ulkopuolisten kiinnostusta oria kohtaan, voi olla etteivät tammanomistajat vielä ole valmiita maksamaan 100 e lisää astutuskulujen päälle päästääkseen tietylle orille, vaan on helpompi valita terve tai ori jolla ei ole vaatimuksia testin suhteen? En tiedä onko näin. Toivottavasti mahdollisimman moni testaa niin orin kuin tamman jolloin jalostusvalintaa voi tehdä faktaan perustuen ja sairailta yksilöiltä vältytään.  Resessiiviset geenit voivat kulkea piilevinä useampia sukupolvia, joten vain testaamalla voi tietää varmaksi onko poni kantaja – tai jos on huono tuuri ja syntyvä varsa onkin kääpiökasvuinen, se tietysti kertoo että molemmat vanhemmat ovat kantajia eikä sitä yhdistelmää kannata enää jatkossa käyttää. Kun testin jälkeen tiedetään mikä tilanne on, voi asiaan vaikuttaa jalostusvalinnalla eli käyttämällä vain terve+terve tai terve+kantaja pareja ja ajan myötä olisi teoriassa mahdollista päästä geenivirheestä kokonaan eroon eikä sairaita synny ylipäätään.

Connemaroilta on jo muutamia vuosia testattu HWSD eli kavion irtoseinämäisyysoireyhtymä, testaaminen on (käsittääkseni)  vapaa-ehtoista ja yhdistys pitää poneista listaa http://www.connemara.fi/HWSD_lista.html, näin jalostusvalintaa voi tehdä sen osalta vastuullisesti ja välttää kantajien yhdistämistä. Connemara yhdistyksen sivuilla on mainittu että kantajia ei tarvitse poistaa jalostuksesta jalostusmateriaalin monimuotoisuuden turvaamiseksi (jalostusta ei voi olla ilman valintaa, ja valintaa ei voi olla ellei ole populaatiota mistä valita!) vaan ainoastaan käyttää kantajia terveiden kanssa.  Täytyy muistaa että jalostus ei koskaan ole yhden geenin lisäämistä tai sen välttämistä vaan tasapainoilua eri ominaisuuksien ja parhaan tiedon välillä. Jos esim. kääpiökasvuisuusgeeni olisikin erittäin yleinen voisi kantajien poissulkeminen jalostuksesta tehdä jalostusmateriaalin niin suppeaksi että kohtaisimme muita ongelmia mitä esim. korkea sukusiitos toisi tullessaan. Nyt asian kanssa voi elää ja tehdä valintaa kunhan yhä useampi poni on testattu.

Irish Cobeilta testataan PSSM1 (polysakkaridinen kertymäsairaus), joka puolestaan on dominantti eli jo yhdeltä vanhemmalta saatu PSSM1 aiheuttava geeni tekee hevosesta ”sairaan”, joskin sairaus ilmenee eri hevosilla vähän eri tavoin, siksi sen kohdalla jalostukseen käyttöä taas ei suositella jos tulos on ylipäätään positiivinen (eli tämän osalta ei ole kantajia, vain sairaita (affected), koska geeni dominantti).

Jalostus on aina valintaa, kaikista yksilöistä ei voi koskaan tietää kaikkea, mutta nyt on ainakin mahdollista selvittää shettisten tilanne 100% varmaksi kääpiökasvuisuuden osalta. Olen ymmärtänyt että Ruotsissa kääpiökasvuisia varsoja on syntynyt ehkä muutamia vuosittain (Suomessakin niitä varmasti on syntynyt joskus vaikkakaan itse en ole kuullut yhdestäkään), joten kovin suuresta ongelmasta moneen muuhun vaivaan verrattuna ei ole kyse mutta koska kyse on käytännössä fataalista vaivasta on tietysti erittäin suotavaa testata ainakin orit. Uskonkin että jo tänä keväänä useampikin orinpitäjä on testin orilleen tehnyt ja sen teettäminen yleistyy jatkossa niin oriiden kuin tammojenkin osalta.

Testin voi teettää ainakin UC Davisilla Yhdysvalloissa tai SLU:lla, Ruotsin maatalousyliopistolla Ruotsissa. Verano testattiin siis UC Davisilla alkuvuodesta ja tuloksena oli että Verano ei kanna kääpiökasvuisuutta aiheuttavaa geeniä. Testi on vielä hintavahko mutta toivottavasti hinta vielä laskee kun useampi testaa poninsa! Jos molemmat vanhemmat on testattu terveiksi ei varsoja enää tarvitse testatakaan, joten hyvällä tuurilla kasvattaja selviää tästä pienemmilläkin kuluilla.

 

Lähteet:
Ruotsin maatalousyliopisto SLU http://www.hastsverige.se/sida63.html
Veterinärmagazinet https://www.veterinarmagazinet.se/2016/06/gentest-avslojar-anlag-krumma-fol/
Suomen Connemarayhdistys http://www.connemara.fi/HWSD.html
The Irish Cob Society Finland http://www.ics-finland.com/pssm1-testatut-hevoset

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google photo

Olet kommentoimassa Google -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s